咖啡牛奶斑 & 神經纖維瘤症第一型#需要特別小心的胎記

這天，一位4個月大的寶寶來做健檢，我發現小孩的腳上有2-3個”咖啡牛奶斑””嗯~ 他的腳上有蠻多咖啡牛奶斑呢~” “咖啡牛奶斑是…?”

“就是腳上這個咖啡色的小斑塊。

““喔喔，那些胎記呀? 出生的時候就有，他身上其他地方還有很多，而且最近還多長了兩個新的呢。

“果然衣服一拉開，身上前後到處都是…

“媽媽，可能要麻煩您有空帶孩子去給神經科醫師檢查了…”

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咖啡牛奶斑雖然是常見的胎記之一，但一般身上只有1-2個左右，當數量太多或一直增加的時候就要注意，因為有個疾病叫做 #神經纖維瘤第一型(留言區有照片)，它的最主要特徵就是:

皮膚有多處(>6個)的咖啡牛奶斑 (孩童期，大於0.5公分；成人期，大於1.5公分)其他常見的症狀還有:

表皮或皮下有兩個或以上豆子般的神經纖維瘤或一個叢狀神經纖維瘤

腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑

視神經有神經膠質細胞瘤

眼睛上有兩個或以上的虹膜色素缺陷瘤

特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎

一等親(父母)是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者以上7個症狀只要符合兩個，就可以診斷了。

這是一種和性別無關的體染色體顯性遺傳疾病，但實際上有將近一半的病人父母是正常的，而是因為自身的基因突變導致~ 此疾病麻煩的是隨著長大可能會陸續出現的神經纖維瘤

皮膚: 表皮出現大大小小的結節或是在深層出現大片的腫瘤影響外觀

眼睛: 影響視力或造成青光眼骨骼: 脊柱側彎、易骨折或骨頭變形。以及可能~~

因外觀或心理問題出現的社交或學習障礙….

深層的腫瘤在成年時有癌化的機會，所以必須長期的追蹤。

目前還沒有特別有效的治療方法，主要還是根據出現的症狀給予症狀療法或外科切除，以及小兒神經科和身心科醫師一起努力，盡可能維持病患的正常生活品質。提醒各位爸爸媽媽如果發現寶寶身上有過多咖啡牛奶斑，請盡快至小兒神經科檢查評估唷! 最後當然希望這次是我雞婆擔心太多，這位寶寶平安無事健康長大~